Desentrañando la Revolución Genómica: Expertos advierten sobre las pruebas genéticas para consumidores y la selección de embriones

Estados Unidos - Agencia de Noticias Ekhbary

Desentrañando la Revolución Genómica: Expertos advierten sobre las pruebas genéticas para consumidores y la selección de embriones

El rápido avance de la genética humana ha marcado el comienzo de una nueva era de tecnologías genómicas orientadas al consumidor, que ofrecen información sobre riesgos para la salud, ascendencia e incluso los rasgos potenciales de la futura descendencia. Sin embargo, a medida que estas poderosas herramientas pasan del laboratorio al mercado, está surgiendo un debate crítico sobre su precisión, implicaciones éticas e impacto social. Los expertos advierten que, si bien la promesa de información genética personalizada es inmensa, los escollos —incluido el marketing engañoso y el potencial de exacerbar las desigualdades sociales— son igualmente significativos, lo que requiere una supervisión regulatoria urgente.

En un nuevo e incisivo libro, "Lo que heredamos: cómo las nuevas tecnologías y los viejos mitos están dando forma a nuestro futuro genómico" (Princeton University Press, 2026), la bioeticista Daphne Martschenko y el sociólogo Sam Trejo diseccionan meticulosamente el complejo panorama de estas tecnologías genómicas emergentes. Su trabajo, discutido recientemente en una entrevista con Live Science, desafía los mitos prevalecientes sobre los genes y explora las profundas consecuencias sociales de la innovación descontrolada en este campo. Argumentan que, sin salvaguardias sólidas, la revolución genómica corre el riesgo de profundizar las disparidades existentes y perpetuar conceptos erróneos dañinos sobre la biología y el destino humanos.

La última década ha sido testigo de una explosión de descubrimientos en genética humana, impulsando una ola de nuevas tecnologías directamente a manos de los consumidores. Estas incluyen pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) que prometen información sobre la predisposición de un individuo a ciertas condiciones de salud o sus orígenes ancestrales. De manera más controvertida, ha surgido la selección poligenética de embriones (PES), que permite a los futuros padres que se someten a fertilización in vitro (FIV) "calificar" y "seleccionar" embriones basándose en predicciones de rasgos futuros. Si bien los defensores pregonan el potencial de mejorar los resultados de salud, Martschenko y Trejo plantean preguntas fundamentales sobre la veracidad de estas afirmaciones de marketing y el marco ético más amplio que rige su aplicación.

La motivación de Martschenko y Trejo para escribir su libro proviene de una desilusión compartida con el discurso académico a menudo polarizado que rodea la investigación genómica, particularmente en el campo naciente de la "genómica social", que investiga la interacción entre genes y resultados sociales. Sintieron una necesidad apremiante de equipar al público con una comprensión matizada de estos productos de consumo, incluida la ciencia subyacente y, crucialmente, sus limitaciones inherentes. Su objetivo es empoderar a las personas para que tomen decisiones verdaderamente informadas sobre el acceso a estas tecnologías poderosas, pero a menudo opacas.

El sociólogo Sam Trejo enfatiza que la humanidad aún se encuentra en las primeras etapas de la era "postgenómica". Si bien el primer genoma humano se secuenció hace aproximadamente 25 años, solo en los últimos 10 a 15 años se han puesto a disposición bases de datos genómicas lo suficientemente grandes como para facilitar descubrimientos científicos rigurosos. El genoma humano es vasto, y las regiones individuales suelen contribuir solo mínimamente a la mayoría de los rasgos complejos. Sin embargo, los avances en la potencia computacional y la recopilación de datos ahora permiten a los científicos procesar la información genética de un individuo —a menudo obtenida a través de una simple muestra de saliva— para hacer predicciones cada vez más sofisticadas sobre una amplia gama de rasgos. Estas predicciones van desde características físicas como la altura hasta condiciones complejas como la enfermedad de Crohn o la esquizofrenia, e incluso resultados sociales como el rendimiento educativo.

Esta creciente capacidad predictiva, aunque valiosa para la investigación científica, plantea inmediatamente dilemas éticos sobre su aplicación en el mundo en general. Un tema central en el trabajo de Martschenko y Trejo es la deconstrucción de lo que ellos denominan el "mito del destino". Esta concepción errónea generalizada postula que el ADN de un individuo dicta sus rasgos, enfermedades y resultados vitales de maneras biológicas simples, inmutables y completamente distintas de las influencias sociales y culturales. Sugiere que la predisposición genética equivale a un destino inmutable, lo que implica que poco se puede hacer para alterar tales resultados.

Los autores profundizan en los orígenes históricos de estas ideas erróneas, examinando críticamente cómo los descubrimientos genómicos recientes —que identifican regiones del genoma relevantes para rasgos como el rendimiento educativo o la depresión— a menudo se malinterpretan. Destacan una distinción crucial: si bien los científicos están identificando numerosas regiones genómicas que se correlacionan con, y a veces afectan causalmente, un amplio espectro de rasgos médicos y sociales, los *mecanismos* subyacentes que conectan estas diferencias de ADN con las diferencias en los resultados de vida de las personas siguen siendo en gran medida desconocidos. Esta falta de comprensión mecanicista subraya la complejidad de las interacciones gen-ambiente y desafía las nociones simplistas de determinismo genético.

Un aspecto particularmente preocupante discutido por Martschenko es la naturaleza de "predictor de caja negra" de las puntuaciones poligénicas, especialmente cuando se aplican a la selección de embriones. Las puntuaciones poligénicas agregan los efectos de muchas variantes genéticas en todo el genoma para predecir la probabilidad de que surja un rasgo o enfermedad en particular. Si bien son científicamente intrigantes, su aplicación en un escenario de alto riesgo como la selección de embriones, donde los padres podrían elegir embriones basándose en estas puntuaciones, presenta dilemas éticos significativos. La imprevisibilidad inherente y la naturaleza probabilística de estas puntuaciones, combinadas con la compleja interacción de los factores ambientales, significan que los resultados están lejos de ser garantizados, y las puntuaciones en sí mismas no ofrecen una explicación completa y transparente de cómo se manifestará un rasgo.

El libro concluye finalmente con un llamamiento urgente a la regulación. Martschenko y Trejo sostienen que permitir que estas poderosas tecnologías proliferen sin marcos éticos adecuados y supervisión regulatoria podría tener consecuencias sociales profundas y perjudiciales. El avance no regulado corre el riesgo de exacerbar las desigualdades sociales existentes, crear nuevas formas de discriminación y reforzar las visiones deterministas del potencial humano. Su trabajo sirve como una advertencia vital, instando a los responsables políticos, los científicos y el público a participar en una deliberación reflexiva para garantizar que la revolución genómica sirva a la humanidad de manera responsable y equitativa.

Agencia de Noticias Ekhbary