آزمایشات ژنتیکی مصرف‌کننده: وعده‌ها و مشکلات یک حوزه به سرعت در حال تحول

جهانی - خبرگزاری اخباری

آزمایشات ژنتیکی مصرف‌کننده: وعده‌ها و مشکلات یک حوزه به سرعت در حال تحول

دهه گذشته شاهد موجی بی‌سابقه از کشفیات در زمینه ژنتیک انسانی بود – و همزمان، فناوری‌های ژنتیکی بیشتری از آزمایشگاه‌ها به بازار مصرف‌کننده راه یافتند. این فناوری شامل آزمایش‌های ژنتیکی خانگی برای اطلاع از خطرات سلامتی و شجره‌نامه، و همچنین انتخاب جنین پلی‌ژنیک است که به والدین آینده‌نگر که تحت لقاح آزمایشگاهی (IVF) قرار می‌گیرند، امکان می‌دهد ویژگی‌های آینده جنین‌های حاصل را پیش‌بینی کنند. اگر این محصولات طبق تبلیغات کار کنند، می‌توانند نتایج سلامتی را بهبود بخشند؛ اما آیا آنها واقعاً به اندازه ادعاهای بازاریابی خود قدرتمند هستند؟ و اگر این فناوری‌ها به طور غیرمسئولانه استفاده شوند، چه تأثیری بر جامعه خواهند داشت؟

در کتاب جدیدی با عنوان «آنچه به ارث می‌بریم: چگونه فناوری‌های جدید و اسطوره‌های قدیمی آینده ژنومی ما را شکل می‌دهند» (انتشارات دانشگاه پرینستون، 2026)، دافنه مارتشنکو، متخصص اخلاق زیستی و سام تریجو، جامعه‌شناس، اسطوره‌های پایداری درباره ژن‌ها را که دیدگاه دانشمندان و عموم مردم را نسبت به این فناوری‌ها شکل می‌دهند، بررسی می‌کنند. آنها مزایا و معایب احتمالی استفاده از چنین ابزارهایی را ارزیابی کرده و در نهایت به این نتیجه می‌رسند که این حوزه به شدت نیازمند مقررات است. آنها استدلال می‌کنند که اجازه دادن به پیشرفت آن بدون نظارت می‌تواند نابرابری‌های اجتماعی موجود را عمیق‌تر کند.

لایو ساینس با مارتشنکو و تریجو درباره کتابشان و دیدگاه‌هایشان در مورد فناوری‌های ژنومی، به ویژه آنهایی که مصرف‌کنندگان را هدف قرار می‌دهند، صحبت کرد. نیکولتا لانسه پرسید: «چه چیزی شما را به نوشتن این کتاب در حال حاضر ترغیب کرد؟» دافنه مارتشنکو پاسخ داد: «ما متوجه شدیم که هر دو به طور مشابه از بحث آکادمیک تلخی که در مورد چگونگی و چرایی انجام تحقیقات ژنومی در مورد رفتارها و نتایج اجتماعی در جریان بود، ناامید شده بودیم – این حوزه «ژنومیک اجتماعی» است که ما در کتاب به آن می‌پردازیم.» او افزود: «ما همچنین هدفی داشتیم که عموم مردم این محصولات مصرفی را که در حال ظهور هستند – آزمایش ژنتیکی مستقیم به مصرف‌کننده، انتخاب جنین پلی‌ژنیک – درک کنند. [ما می‌خواستیم مردم] بخشی از علم پشت آنها و محدودیت‌هایشان را بفهمند تا بتوانند هنگام فکر کردن در مورد دسترسی به این فناوری‌ها، تصمیمات آگاهانه بگیرند.»

سام تریجو گفت: «بسیاری از این مسائل به این واقعیت مربوط می‌شود که ما در مراحل اولیه این دوران «پس از ژنوم» هستیم. ما حدود 25 سال پیش اولین توالی ژنوم را داشتیم، اما تنها در 10، شاید 15 سال گذشته است که شروع به دستیابی به پایگاه‌های داده ژنومی به اندازه کافی بزرگ برای انجام کشفیات دقیق کرده‌ایم – زیرا ژنوم بسیار بزرگ است و هر منطقه خاص آن، همانطور که مشخص شده، سهم بسیار کوچکی در اکثر ویژگی‌ها دارد.» تریجو توضیح داد: «اکنون که علم در حال بهبود است، توانایی ما برای گرفتن ژنوم یک فرد – از آنها بخواهیم در یک فنجان تف کنند، آن اطلاعات را پردازش کرده و پیش‌بینی‌هایی در مورد طیف وسیعی از ویژگی‌ها انجام دهیم – در حال رشد است. این می‌تواند از قد یک فرد، تا میزان پیشرفت او در مدرسه، احتمال ابتلا به بیماری کرون یا اسکیزوفرنی باشد. با گذشت زمان، توانایی ما در خلاصه‌سازی استعداد ژنتیکی یک فرد بهتر شده است و به طور فزاینده‌ای در تحقیقات علمی به روش‌های مختلفی استفاده می‌شود. اما این سوالات باقی می‌ماند که تا چه حد باید این فناوری‌ها را که برای تحقیق طراحی شده‌اند، در دنیای گسترده‌تر استفاده کنیم؟»

در این کتاب، آنها همچنین به اسطوره‌های مربوط به ژن‌ها و تصورات غلط در مورد تأثیر «طبیعت در مقابل تربیت» می‌پردازند. تریجو این را «اسطوره سرنوشت» می‌نامد که این ایده را خلاصه می‌کند که DNA یک فرد بر ویژگی‌ها، بیماری‌ها و نتایج زندگی او به روش‌های ساده، مستقیم و تغییرناپذیر تأثیر می‌گذارد که زیستی هستند و از جنبه‌های اجتماعی و فرهنگی زندگی او متمایز هستند – این ایده که DNA سرنوشت است، که اگر شما مستعد ابتلا به چیزی از نظر ژنتیکی باشید، کارهای کمی می‌توانیم در مورد آن انجام دهیم. آنها سعی می‌کنند ریشه‌های این تصورات غلط و معنای واقعی کشفیات ژنومی اخیر را بررسی کنند. «داستان بزرگ این است که، حتی اگر ما شروع به شناسایی بسیاری از مناطق ژنوم کرده‌ایم که با طیف گسترده‌ای از ویژگی‌های پزشکی و اجتماعی مرتبط هستند، یا حتی به طور علی بر آنها تأثیر می‌گذارند – حتی اگر این درست باشد، ما هنوز واقعاً نمی‌دانیم چرا. ما مکانیسم‌هایی را نمی‌دانیم که تفاوت‌های DNA را به تفاوت‌ها در نتایج زندگی افراد متصل می‌کنند.»

دافنه مارتشنکو افزود که وقتی در مورد برخی از این کاربردهای پایین‌دستی، مانند استفاده از امتیازات پلی‌ژنیک در انتخاب جنین صحبت می‌کنند، نحوه عملکرد امتیازات پلی‌ژنیک به عنوان «پیش‌بینی‌کننده جعبه سیاه» را مورد بحث قرار دادند. این بدان معناست که، اگرچه آنها می‌توانند احتمال بروز یک ویژگی یا بیماری خاص را پیش‌بینی کنند، اما مکانیسم‌های علی زیربنایی نامشخص باقی می‌مانند. او توضیح داد: «وقتی سام می‌گفت که درک ضعیفی از مکانیسم‌های علی وجود دارد، ما نمی‌دانیم چرا یک مطالعه ارتباطی در سراسر ژنوم، واریانت‌هایی را علامت‌گذاری می‌کند که با هر ویژگی مورد نظر محققان مرتبط هستند.»

در مورد اینکه در کجا ممکن است استفاده از امتیازات پلی‌ژنیک برای کاربردهای بهداشتی مناسب باشد، مارتشنکو خاطرنشان کرد که علاقه بیشتری به استفاده از امتیازات پلی‌ژنیک برای بیماری‌های پزشکی مانند بیماری قلبی یا دیابت نوع 2 وجود دارد. این کمتر بحث‌برانگیز است تا مثلاً استفاده از امتیازات پلی‌ژنیک در انتخاب جنین برای هوش، یا ارائه آزمایش ژنتیکی مستقیم به مصرف‌کننده برای یک ویژگی مانند هوش. بخشی از این موضوع به دلیل تاریخ طولانی است که در آن ادعاهای مربوط به تفاوت‌های ژنتیکی در ویژگی‌های با ارزش اجتماعی، مانند هوش، برای آسیب‌های اجتماعی استفاده شده است. این کتاب مورد بحث قرار می‌دهد که چگونه اسطوره سرنوشت و «اسطوره نژاد» (باور غلط مبنی بر اینکه تفاوت‌های DNA انسان‌ها را به گروه‌های نژادی مجزا و از نظر بیولوژیکی متمایز تقسیم می‌کند) برای توجیه قوانینی که ازدواج بین نژادی را غیرقانونی می‌کردند یا عقیم‌سازی اجباری را قانونی می‌دانستند، استفاده شده است.

سام تریجو در پایان در مورد «غربالگری ژنتیکی کاربردی» صحبت کرد که برای طبقه‌بندی دسترسی به برخی مداخلات یا درمان‌های پزشکی بر اساس امتیازات پلی‌ژنیک استفاده می‌شود. بنابراین، اگر به متخصص قلب مراجعه کنید، آنها خطر ابتلا به حمله قلبی در چند سال آینده را ارزیابی خواهند کرد. داشتن استعداد ژنتیکی بالا می‌تواند چیزی باشد که توسط یک امتیاز پلی‌ژنیک فهرست‌بندی می‌شود. این می‌تواند چیزی باشد که پزشکان برای تصمیم‌گیری در مورد «چه سطحی از استاتین را تجویز کنم» از آن استفاده کنند. با این حال، استفاده اخلاقی و عادلانه از این ابزارهای قدرتمند نیازمند بررسی دقیق و مقررات سختگیرانه است تا اطمینان حاصل شود که شکاف‌های اجتماعی موجود را عمیق‌تر نمی‌کنند.

بیشتر در Ekhbary.com بخوانید