Test genetici per i consumatori: promesse e insidie di un campo in rapida evoluzione

Globale - Agenzia stampa Ekhbary

Test genetici per i consumatori: promesse e insidie di un campo in rapida evoluzione

L'ultimo decennio ha inaugurato un'ondata di scoperte nel campo della genetica umana e, contemporaneamente, un numero crescente di tecnologie genetiche è uscito dal laboratorio per entrare nel mercato dei consumatori. Questa tecnologia include test genetici a domicilio per conoscere i rischi per la salute e l'ascendenza, così come la selezione poligenica degli embrioni, che consente ai futuri genitori sottoposti a fecondazione in vitro (FIV) di prevedere i futuri tratti degli embrioni risultanti. Se questi prodotti funzionassero come pubblicizzato, potrebbero migliorare gli esiti sanitari; ma sono davvero potenti quanto le loro affermazioni di marketing? E quale impatto potrebbero avere queste tecnologie sulla società se usate in modo irresponsabile?

In un nuovo libro, "Ciò che ereditiamo: come le nuove tecnologie e i vecchi miti stanno plasmando il nostro futuro genomico" (Princeton University Press, 2026), la bioeticista Daphne Martschenko e il sociologo Sam Trejo analizzano i miti persistenti sui geni che modellano le visioni degli scienziati e del pubblico riguardo a queste tecnologie. Essi valutano i possibili pro e contro dell'uso di tali strumenti, concludendo infine che il campo ha un disperato bisogno di regolamentazione. Sostengono che consentire il suo progresso senza salvaguardie potrebbe approfondire le disuguaglianze sociali esistenti.

Live Science ha parlato con Martschenko e Trejo del loro libro e delle loro prospettive sulle tecnologie genomiche, in particolare quelle rivolte ai consumatori. Nicoletta Lanese ha chiesto: "Cosa vi ha spinto a scrivere questo libro ora?" Daphne Martschenko ha risposto: "Ci siamo resi conto che eravamo entrambi ugualmente disillusi dall'amaro dibattito accademico in corso su se e come condurre la ricerca genomica sui comportamenti e sugli esiti sociali – questo campo della 'genomica sociale' su cui ci concentriamo nel libro." Ha aggiunto: "Avevamo anche l'obiettivo di far comprendere al pubblico questi prodotti di consumo che stanno emergendo – test genetici diretti al consumatore, selezione poligenica degli embrioni. [Volevamo che le persone] comprendessero parte della scienza che li sottende e i loro limiti in modo da poter prendere decisioni informate quando pensano se accedere o meno a tali tecnologie."

Sam Trejo ha dichiarato: "Molto di ciò ha a che fare con il fatto che siamo piuttosto all'inizio di questa era 'post-genomica'. Abbiamo avuto la prima sequenza del genoma circa 25 anni fa, ma è stato solo negli ultimi 10, forse 15 anni, che abbiamo iniziato a ottenere database genomici abbastanza grandi da fare scoperte rigorose – perché il genoma è così grande, e ogni particolare regione di esso ha, a quanto pare, un contributo molto piccolo alla maggior parte dei tratti." Trejo ha spiegato: "Ora che la scienza sta migliorando, la nostra capacità di prendere il genoma di una persona – farla sputare in una tazza, elaborare quelle informazioni e fare previsioni su una vasta gamma di tratti – sta crescendo. Potrebbe essere dall'altezza di qualcuno, a quanto lontano andrà a scuola, alla probabilità di sviluppare il morbo di Crohn o la schizofrenia. Nel tempo, la nostra capacità di riassumere la predisposizione genetica di una persona è migliorata, ed è sempre più utilizzata nella ricerca scientifica in una vasta gamma di modi. Ma ci sono queste domande persistenti su, in che misura dovremmo prendere queste tecnologie che sono state progettate per la ricerca e usarle effettivamente nel mondo più ampio?"

Nel libro, gli autori affrontano anche i miti sui geni e le idee sbagliate sull'influenza di "natura contro cultura". Trejo ha chiamato questo il "mito del destino", che riassume l'idea che il DNA di una persona influenzi i suoi tratti, le sue malattie, i suoi risultati di vita in modi semplici, diretti e immutabili che sono biologici e distinti dagli aspetti sociali e culturali della sua vita – l'idea che il DNA sia destino, che se si ha una predisposizione genetica per qualcosa, allora c'è poco che si possa fare al riguardo. Essi cercano di analizzare l'origine di queste idee sbagliate e cosa significano realmente le recenti scoperte genomiche. "La grande storia è che, anche se stiamo iniziando a identificare molte regioni del genoma che correlano con, o addirittura influenzano causalmente, una vasta gamma di tratti medici, tratti sociali – anche se questo è vero, non sappiamo ancora davvero perché. Non conosciamo i meccanismi che collegano le differenze di DNA alle differenze negli esiti di vita delle persone."

Daphne Martschenko ha aggiunto che quando si parla di alcune di queste applicazioni a valle, come l'uso di punteggi poligenici nella selezione degli embrioni, hanno discusso di come i punteggi poligenici siano un "predittore a scatola nera". Ciò significa che, sebbene possano prevedere la probabilità di un dato tratto, i meccanismi causali sottostanti rimangono oscuri. "Quando Sam diceva che c'è una scarsa comprensione dei meccanismi causali, non sappiamo perché uno studio di associazione a livello genomico segnali varianti associate a qualsiasi tratto i ricercatori stiano cercando", ha spiegato.

Per quanto riguarda l'uso appropriato dei punteggi poligenici per applicazioni sanitarie, Martschenko ha osservato che c'è più interesse per il loro utilizzo per condizioni mediche come malattie cardiache o diabete di tipo 2. Questo è meno controverso rispetto, ad esempio, all'uso di punteggi poligenici nella selezione di embrioni per l'intelligenza, o all'offerta di test genetici diretti al consumatore per un tratto come l'intelligenza. Parte di ciò è dovuto alla lunga storia in cui le affermazioni riguardanti le differenze genetiche in tratti socialmente valorizzati, come l'intelligenza, sono state utilizzate per causare danni sociali. Il libro discute di come il "mito del destino" e il "mito della razza" (la falsa credenza che le differenze di DNA dividano gli esseri umani in gruppi razziali discreti e biologicamente distinti) siano stati usati per giustificare leggi che proibivano i matrimoni interraziali o legalizzavano la sterilizzazione involontaria.

Sam Trejo ha concluso parlando di "screening genetico applicativo", che verrebbe utilizzato per stratificare l'accesso a determinati interventi o trattamenti medici basati sui punteggi poligenici. Quindi, se si va dal cardiologo, valuterà il rischio di infarto nei prossimi anni. Avere una predisposizione genetica elevata potrebbe essere qualcosa che viene indicizzato da un punteggio poligenico. Questo potrebbe essere qualcosa che le persone si sentono a proprio agio con i medici che usano per decidere "Quale livello di statine dovrei prescrivere". Tuttavia, l'uso etico ed equo di questi potenti strumenti richiede una considerazione attenta e una regolamentazione rigorosa per garantire che non approfondiscano le divisioni sociali.

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