Tests génétiques grand public : promesses et pièges d'un domaine en pleine évolution

Global - Agence de presse Ekhbary

Tests génétiques grand public : promesses et pièges d'un domaine en pleine évolution

La dernière décennie a été marquée par une explosion de découvertes dans le domaine de la génétique humaine, propulsant simultanément de nombreuses technologies génétiques des laboratoires de recherche vers le marché grand public. Ces avancées incluent des tests génétiques à domicile pour évaluer les risques de santé et l'ascendance, ainsi que la sélection embryonnaire polygénique, qui permet aux futurs parents ayant recours à la fécondation in vitro (FIV) de prédire les traits futurs des embryons. Si ces produits fonctionnaient comme annoncé, ils pourraient améliorer les résultats en matière de santé. Cependant, des questions cruciales se posent : sont-ils vraiment aussi puissants que leurs allégations marketing le suggèrent ? Et quel impact ces technologies pourraient-elles avoir sur la société si elles étaient utilisées de manière irresponsable ?

Dans un nouveau livre, « Ce que nous héritons : comment les nouvelles technologies et les vieux mythes façonnent notre avenir génomique » (Princeton University Press, 2026), la bioéthicienne Daphne Martschenko et le sociologue Sam Trejo décortiquent les mythes persistants sur les gènes qui façonnent les points de vue des scientifiques et du public sur ces technologies. Ils évaluent les avantages et les inconvénients possibles de l'utilisation de tels outils, concluant finalement que le domaine a un besoin désespéré de réglementation. Ils soutiennent que le laisser progresser sans garde-fous pourrait aggraver les inégalités sociales existantes.

Live Science s'est entretenu avec Martschenko et Trejo au sujet de leur livre et de leurs perspectives sur les technologies génomiques, en particulier celles destinées aux consommateurs. Daphne Martschenko a expliqué ce qui les a poussés à écrire ce livre maintenant : « Nous avons réalisé que nous étions tous deux désillusionnés par le débat académique amer qui se déroulait sur la question de savoir si et comment mener des recherches génomiques sur les comportements et les résultats sociaux – ce domaine de la 'génomique sociale' sur lequel nous nous concentrons dans le livre. » Elle a ajouté : « Nous avions également pour objectif que le public comprenne ces produits de consommation qui apparaissent – les tests génétiques directs aux consommateurs, la sélection embryonnaire polygénique. [Nous voulions que les gens] comprennent une partie de la science qui les sous-tend et leurs limites afin qu'ils puissent prendre des décisions éclairées lorsqu'ils envisagent d'accéder ou non à ces technologies. »

Sam Trejo a souligné que nous sommes encore au début de cette ère « post-génomique ». Le premier séquençage du génome a eu lieu il y a environ 25 ans, mais ce n'est qu'au cours des 10, voire 15 dernières années, que nous avons commencé à disposer de bases de données génomiques suffisamment grandes pour faire des découvertes rigoureuses. Il a expliqué que le génome est très vaste, et que chaque région particulière n'a, en fait, qu'une très petite contribution à la plupart des traits. « Maintenant que la science s'améliore, notre capacité à prendre le génome d'une personne – à la faire cracher dans une tasse, à traiter cette information et à faire des prédictions sur un large éventail de traits – est en croissance. Cela pourrait aller de la taille d'une personne, à son parcours scolaire, à sa probabilité de développer la maladie de Crohn ou la schizophrénie », a-t-il déclaré. « Au fil du temps, notre capacité à résumer la prédisposition génétique d'une personne s'est améliorée, et elle est de plus en plus utilisée dans la recherche scientifique de diverses manières. » Mais, a-t-il ajouté, « il y a ces questions persistantes sur la mesure dans laquelle nous devrions prendre ces technologies qui ont été conçues pour la recherche et les utiliser réellement dans le monde entier. »

Le livre aborde également les mythes sur les gènes et les idées fausses sur l'influence de la « nature contre la culture ». Sam Trejo a expliqué : « Dans le livre, nous appelons cela le 'mythe du destin', qui résume l'idée que l'ADN d'une personne affecte ses traits, ses maladies, ses résultats de vie de manière simple, directe et immuable, qui sont biologiques et distinctes des aspects sociaux et culturels de sa vie – l'idée que l'ADN est le destin, que si vous avez une prédisposition génétique pour quelque chose, alors il y a peu de choses que nous puissions faire à ce sujet. » Il a souligné que l'objectif est de comprendre l'origine de ces idées fausses et ce que signifient réellement les récentes découvertes génomiques. « La grande histoire est que, même si nous commençons à identifier de nombreuses régions du génome qui sont en corrélation avec, ou même affectent causalement, un large éventail de traits médicaux, de traits sociaux – même si c'est vrai, nous ne savons toujours pas vraiment pourquoi. Nous ne connaissons pas les mécanismes qui relient les différences d'ADN aux différences dans les résultats de vie des gens. »

Daphne Martschenko a ajouté que les scores polygéniques, notamment ceux utilisés dans la sélection embryonnaire, sont des « prédicteurs en boîte noire ». Cela signifie que bien qu'ils puissent prédire la probabilité d'un trait, les mécanismes causaux restent obscurs. « Nous ne savons pas pourquoi une étude d'association pangénomique signale des variants associés à tel ou tel trait que les chercheurs étudient », a-t-elle précisé.

Quant à l'utilisation appropriée des scores polygéniques dans les applications de santé, Martschenko a noté qu'il existe un plus grand intérêt pour leur utilisation dans des conditions médicales comme les maladies cardiaques ou le diabète de type 2, ce qui est moins controversé que leur utilisation pour la sélection embryonnaire liée à l'intelligence ou les tests génétiques directs aux consommateurs pour ce trait. Elle a expliqué que cela est dû en partie à l'histoire longue et douloureuse où les affirmations concernant les différences génétiques dans les traits socialement valorisés, comme l'intelligence, ont été utilisées pour causer des préjudices sociaux. Le livre explore comment le « mythe du destin » et le « mythe de la race » (la fausse croyance selon laquelle les différences d'ADN divisent les humains en groupes raciaux distincts et biologiquement définis) ont été utilisés pour justifier des lois interdisant les mariages interraciaux ou légalisant la stérilisation involontaire.

Sam Trejo a conclu en parlant du « dépistage génétique d'application », qui servirait à stratifier l'accès à certaines interventions ou traitements médicaux basés sur les scores polygéniques. Par exemple, un cardiologue pourrait évaluer le risque de crise cardiaque d'un patient et ajuster le niveau de statines à prescrire en fonction de sa prédisposition génétique. Cette application, bien que potentiellement bénéfique, souligne une fois de plus la nécessité d'une réflexion approfondie et d'une réglementation stricte pour garantir que ces puissantes technologies soient utilisées de manière éthique et équitable, sans approfondir les clivages sociaux.

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