消费者基因检测：一个快速发展领域的承诺与陷阱

全球 - 艾赫巴里通讯社

消费者基因检测：一个快速发展领域的承诺与陷阱

过去十年见证了人类遗传学领域发现的空前激增——与此同时，更多的基因技术从实验室走向了消费市场。这些技术包括用于了解健康风险和祖先起源的居家基因检测，以及多基因胚胎选择，后者使接受体外受精（IVF）的准父母能够预测未来胚胎的特征。如果这些产品如广告宣传般有效，它们可能会改善健康结果；但它们真的像其营销宣传那样强大吗？如果这些技术被不负责任地使用，它们可能会对社会产生什么影响？

在他们的新书《我们继承了什么：新科技与旧神话如何塑造我们的基因组未来》（普林斯顿大学出版社，2026年）中，生物伦理学家达芙妮·马特申科和社会学家萨姆·特雷霍深入剖析了影响科学家和公众对这些技术看法的、关于基因的持久神话。他们权衡了使用这些工具可能带来的利弊，最终得出结论：这个领域亟需监管。他们认为，允许其在没有护栏的情况下发展可能会加剧现有的社会不平等。

《生活科学》与马特申科和特雷霍就他们的书以及对基因组技术的看法进行了交流，特别是那些针对消费者的技术。尼科莱塔·拉内塞问道：“是什么促使你们现在写这本书？”达芙妮·马特申科回答说：“我们意识到我们俩都对关于如何以及是否对行为和社会结果进行基因组研究的激烈学术辩论感到同样失望——这是我们在书中重点关注的‘社会基因组学’领域。”她补充道：“我们还有一个目标，就是希望公众理解这些正在出现的消费产品——直接面向消费者的基因检测、多基因胚胎选择。[我们希望人们]了解它们背后的一些科学及其局限性，以便他们在考虑是否使用这些技术时能做出明智的决定。”

萨姆·特雷霍表示：“这很大程度上与我们正处于‘后基因组’时代的早期有关。我们大约在25年前进行了第一次基因组测序，但真正开始获得足够大的基因组数据库以进行严谨发现，只是在过去的10到15年间——因为基因组非常庞大，而且其每个特定区域，事实证明，对大多数性状的贡献都非常小。”特雷霍解释说：“现在，随着科学的进步，我们获取一个人的基因组——让他们吐在一个杯子里，处理这些信息，并对各种性状做出预测的能力正在增长。这可能包括一个人的身高、他们上学的程度、患克罗恩病或精神分裂症的可能性。随着时间的推移，我们总结一个人的遗传倾向的能力变得更好，而且它在科学研究中以各种方式被越来越多地使用。但仍然存在这些悬而未决的问题，即我们应该在多大程度上将这些为研究而设计的技术实际应用于更广阔的世界？”

在书中，他们还探讨了关于基因的神话以及围绕“先天与后天”影响的误解。特雷霍将此称为“命运神话”，即认为一个人的DNA以简单、直接、不可改变的方式影响他们的性状、疾病和生活结果，这些方式是生物性的，与他们生活的社会和文化方面截然不同——即DNA是命运，如果你对某事有遗传倾向，那么我们对此无能为力。他们试图深入探讨这些关于DNA的误解的起源，以及最近的基因组发现“哦，我们已经确定了与教育成就或抑郁症相关的基因组区域”——这些到底意味着什么？“重要的故事是，尽管我们开始识别基因组中许多与各种医学性状、社会性状相关的，甚至因果影响的区域——尽管这是真的，但我们仍然不知道为什么。我们不知道连接DNA差异与人们生活结果差异的机制。”

达芙妮·马特申科补充说，当谈到多基因评分在胚胎选择中的应用时，他们讨论了多基因评分是如何作为“黑箱预测器”的。这意味着，尽管它们可以预测特定性状的可能性，但潜在的因果机制仍然模糊不清。“当萨姆说对因果机制的理解不足时，我们不知道为什么一项全基因组关联研究会标记出与研究人员正在寻找的任何性状相关的变异，”她解释道。

至于多基因评分在健康应用中的适当使用，马特申科认为，将其用于心脏病或2型糖尿病等医疗状况有更大的接受度。这比将其用于智力方面的胚胎选择，或提供针对智力等性状的直接面向消费者的基因检测，争议要小。这部分原因是由于长期以来，关于智力等社会价值性状的遗传差异的主张被用于造成社会危害。书中讨论了命运神话和“种族神话”（DNA差异将人类划分为离散且生物学上不同的种族群体的错误信念）是如何被用来为禁止异族通婚的法律或合法化非自愿绝育辩护的。

萨姆·特雷霍在书中提到了“应用基因筛查”，这将根据多基因评分来分层获取某些医疗干预或治疗。因此，如果你去看心脏病专家，他们会评估你在未来几年内患心脏病的风险。具有高遗传倾向可能是通过多基因评分来索引的。这可能是医生在决定“我应该开多少剂量的他汀类药物”时乐于使用的东西。然而，这些强大的工具的伦理和公平使用需要仔细考量和严格监管，以确保它们不会加剧社会分歧。

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