صدمة نجمة بريطانية: توأمها حديثا الولادة مصابان بمرض ضمور العضلات الشوكي النادر

بريطانيا - وكالة أنباء إخباري

نجمة البوب جيسي نيلسون تكشف عن تشخيص مؤلم لتوأمها حديثي الولادة

في إعلان مؤثر أحدث صدمة واسعة، كشفت مغنية البوب البريطانية جيسي نيلسون عن التشخيص المؤلم الذي تلقاه توأمها حديثا الولادة، أوشن جايد نيلسون-فوستر وستوري مونرو نيلسون-فوستر، بعد أشهر قليلة من ولادتهما. عبر مقطع فيديو نشرته على منصات التواصل الاجتماعي، شاركت نيلسون بحزن عميق أن طفلتيها قد تم تشخيصهما بمرض ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (SMA1)، وهو اضطراب وراثي نادر وشديد يؤثر بشكل كبير على قوة العضلات والحركة.

ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟

يُعد ضمور العضلات الشوكي (SMA) حالة عصبية عضلية وراثية تؤثر على الخلايا العصبية المسؤولة عن التحكم في حركة العضلات. النوع الأول، المعروف أيضًا باسم مرض فيردنيغ-هوفمان، هو الأكثر شدة ويظهر عادةً لدى الأطفال قبل بلوغهم سن ستة أشهر. يتسبب هذا المرض في ضعف تدريجي للعضلات، مما يجعل المهام اليومية الأساسية مثل رفع الرأس، والبلع، والتنفس، وحتى الكلام، صعبة للغاية مع تقدم العمر. وتكمن الخطورة في أن كلا الوالدين يحملان الجين المعيب، غالبًا دون علمهما، مما يؤدي إلى انتقال المرض.

الخطر الصامت: العلامات المبكرة التي قد تتجاهلها الأسر

لطالما أكد الخبراء على أهمية التشخيص المبكر لمرض ضمور العضلات الشوكي، حيث يمكن للوعي بالعلامات التحذيرية مساعدة العائلات على طلب الدعم والعلاج في أسرع وقت ممكن. ومع ذلك، قد تكون العلامات المبكرة لـ SMA1 خفية في البداية، وقد يتم تشخيصها بشكل خاطئ على أنها مجرد تأخر نمائي عام. من بين المؤشرات المحتملة التي حذرت منها بوابة إخباري، والتي استندت إلى تصريحات الأطباء، هي: ارتخاء العضلات أو ضعفها الشديد، صعوبة في رفع الرأس، ضعف أو انخفاض في حركة الأطراف، التنفس السطحي أو استخدام البطن للتنفس، صعوبة في التغذية أو البلع، وحتى صرخة ضعيفة. وغالبًا ما لا يحقق الأطفال المصابون بهذا المرض مراحل النمو الحركي المتوقعة، مثل التدحرج أو رفع الجسم.

صرخة أم: جيسي نيلسون تكشف رحلتها المؤلمة

شاركت نيلسون، البالغة من العمر 34 عامًا، قصتها بحرقة، موضحةً كيف لاحظت والدتها قبل بضعة أشهر أن ابنتيها لم تظهرا نفس القدر من الحركة في أرجلهن. وعلى الرغم من أنها قيل لها في البداية إن الأطفال خدج ولا يجب مقارنتهم بغيرهم، وأن عليهم تقبلهم كما هم، إلا أن علامات أخرى بدأت في الظهور، مثل صعوبة الرضاعة. ورغم محاولاتهم المتكررة لإبلاغ الأطباء، قوبلت مخاوفهم بالتطمينات بأن كل شيء على ما يرام. الآن، أبلغت جيسي أن طفلتيها قد لا يتمكنان من المشي أو استعادة قوة الرقبة، مما يضع عبئًا عاطفيًا هائلاً عليها.

أمل في العلاج: أهمية التدخل المبكر

على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ لضمور العضلات الشوكي حاليًا، إلا أن هناك علاجات ودعمًا متاحًا لتحسين جودة حياة المرضى. يؤكد الأطباء أن التشخيص المبكر يمكن أن يغير حياة المرضى بشكل جذري. شهدت السنوات الأخيرة تقدمًا كبيرًا في العلاجات الجديدة التي أحدثت نقلة نوعية في نتائج علاج الأطفال المصابين بـ SMA، خاصة عند البدء بها في أسرع وقت ممكن. تظل قصة جيسي نيلسون تذكيرًا قويًا بأهمية الوعي الصحي واليقظة لعلامات المرض، وضرورة عدم التردد في طلب المساعدة الطبية.