Потребительские генетические тесты: обещания и подводные камни быстро развивающейся области

Глобальный - Информационное агентство Эхбари

Потребительские генетические тесты: обещания и подводные камни быстро развивающейся области

Последнее десятилетие ознаменовалось беспрецедентным всплеском открытий в области генетики человека, что привело к переносу многих геномных технологий из исследовательских лабораторий непосредственно на потребительский рынок. Эти достижения включают домашние генетические тесты для оценки рисков для здоровья и определения родословной, а также полигенный отбор эмбрионов, который позволяет будущим родителям, проходящим экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), предсказывать будущие черты развивающихся эмбрионов. Если эти продукты работают так, как рекламируется, они могут улучшить результаты в области здравоохранения. Но действительно ли они так мощны, как утверждают их маркетинговые заявления? И какое влияние эти технологии могут оказать на общество, если их использовать безответственно?

В новой книге «Что мы наследуем: как новые технологии и старые мифы формируют наше геномное будущее» (Princeton University Press, 2026) биоэтик Дафна Мартшенко и социолог Сэм Трехо разбирают устойчивые мифы о генах, которые формируют взгляды ученых и общественности на эти технологии. Они взвешивают возможные плюсы и минусы использования таких инструментов, в конечном итоге приходя к выводу, что эта область отчаянно нуждается в регулировании. Они утверждают, что разрешение на ее развитие без защитных механизмов может углубить существующее социальное неравенство.

Live Science поговорил с Мартшенко и Трехо об их книге и взглядах на геномные технологии, особенно те, которые нацелены на потребителей. Дафна Мартшенко объяснила, что побудило их написать эту книгу: «Мы поняли, что оба одинаково разочарованы ожесточенными академическими дебатами о том, следует ли и как проводить геномные исследования поведения и социальных результатов — эта область «социальной геномики», на которой мы сосредоточены в книге». Она добавила: «У нас также была цель, чтобы общественность поняла эти потребительские продукты, которые появляются — прямое потребительское генетическое тестирование, полигенный отбор эмбрионов. [Мы хотели, чтобы люди] поняли часть науки, стоящей за ними, и их ограничения, чтобы они могли принимать обоснованные решения, когда думают о том, использовать ли эти технологии или нет».

Сэм Трехо отметил, что мы находимся на довольно ранней стадии «постгеномной» эры. Первый секвенированный геном появился около 25 лет назад, но только за последние 10, возможно, 15 лет мы начали получать достаточно большие геномные базы данных для проведения строгих открытий — потому что геном очень велик, и каждый конкретный его регион, как оказалось, вносит очень небольшой вклад в большинство черт. «Теперь, когда наука совершенствуется, наша способность взять геном человека — заставить его плюнуть в чашку, обработать эту информацию и сделать прогнозы о широком спектре черт — растет. Это может быть рост человека, его успехи в школе, вероятность развития болезни Крона или шизофрении», — сказал он. «Со временем наша способность обобщать генетическую предрасположенность человека улучшилась, и она все чаще используется в научных исследованиях самыми разнообразными способами. Но остаются вопросы о том, в какой степени мы должны использовать эти технологии, которые были разработаны для исследований, в более широком мире».

В книге авторы также затрагивают мифы о генах и заблуждения относительно влияния «природы против воспитания». Сэм Трехо назвал это «мифом о судьбе», который резюмирует идею о том, что ДНК человека влияет на его черты, болезни, жизненные результаты простыми, прямолинейными, неизменными способами, которые являются биологическими и отличными от социальных и культурных аспектов его жизни — идея о том, что ДНК — это судьба, что если у вас есть генетическая предрасположенность к чему-то, то мало что можно с этим поделать. Он подчеркнул, что, хотя мы начинаем идентифицировать многие области генома, которые коррелируют с широким спектром медицинских и социальных черт или даже причинно влияют на них, мы все еще не знаем, почему. Мы не знаем механизмов, которые связывают различия в ДНК с различиями в жизненных результатах людей.

Дафна Мартшенко добавила, что полигенные оценки, используемые в отборе эмбрионов, являются «предикторами типа черного ящика». Это означает, что, хотя они могут предсказывать вероятность определенной черты, причинно-следственные механизмы остаются неясными. «Мы не знаем, почему полногеномное ассоциативное исследование выявляет варианты, связанные с тем или иным признаком, который ищут исследователи», — пояснила она.

Что касается уместного использования полигенных оценок для медицинских применений, Мартшенко отметила, что существует больший интерес к их использованию для таких состояний, как болезни сердца или диабет 2 типа. Это менее спорно, чем, например, использование полигенных оценок при отборе эмбрионов по признаку интеллекта или предложение прямого потребительского генетического тестирования на такой признак. Частично это связано с давней историей, когда утверждения относительно генетических различий в социально ценных признаках, таких как интеллект, использовались для причинения социального вреда. В книге обсуждается, как «миф о судьбе» и «миф о расе» (ложное убеждение в том, что различия в ДНК делят людей на дискретные и биологически отличные расовые группы) использовались для оправдания законов, запрещающих межрасовые браки, или легализации принудительной стерилизации.

Сэм Трехо заключил, что «прикладной генетический скрининг» может использоваться для стратификации доступа к определенным медицинским вмешательствам или методам лечения на основе полигенных оценок. Например, кардиолог может оценить риск сердечного приступа у пациента в ближайшие несколько лет. Высокая генетическая предрасположенность, индексируемая полигенной оценкой, может быть чем-то, что врачи используют для принятия решения о том, какой уровень статинов назначить. Однако, хотя такие применения потенциально полезны, они также подчеркивают необходимость тщательного обдумывания и строгого регулирования для обеспечения этичного и справедливого использования этих мощных технологий, не усугубляя социальные разногласия.

Читать далее на Ekhbary.com